Recortar tiempo a la AME: la meta de quienes conviven día a día con esta enfermedad

Se estima que cada año se diagnostican en España 26 nuevos casos de atrofia muscular espinal (AME) en cualquiera de sus formas de presentación y que más de 1 de cada 50 habitantes son portadores sanos de la enfermedad y pueden transmitirla

El tiempo es fundamental en una patología como la AME: esta rara y devastadora enfermedad genética provoca una debilidad muscular progresiva y, en última instancia, la pérdida irreversible de las neuronas motoras

Los especialistas demandan que se implemente la técnica del cribado neonatal para la detección de casos de atrofia muscular espinal en recién nacidos aún asintomáticos, ya que así se pueden administrar los tratamientos disponibles de forma temprana lo que podría conllevar mejores resultados

En el mes de concienciación de la AME, Novartis Gene Therapies ha puesto en marcha una colaboración con La Vuelta para aumentar la visibilidad de esta patología y para advertir sobre las señales que pueden indicar la presencia de esta enfermedad

El tiempo es esencial en una patología como la atrofia muscular espinal (AME): esta rara y devastadora enfermedad genética conduce a una debilidad muscular progresiva y, en última instancia, a la pérdida irreversible de neuronas motoras. Por lo tanto, es imperativo diagnosticar la AME y comenzar el tratamiento lo antes posible para detener esta pérdida y la progresión de la enfermedad. Como ocurre en una etapa ciclista contrarreloj, la comunidad de profesionales sanitarios, familiares y pacientes con AME se enfrenta cada día a un reto: conseguir recortar tiempo para agilizar el  diagnóstico y lograr un abordaje precoz de esta enfermedad, una buena oportunidad para evitar que los pacientes desarrollen una sintomatología que puede acabar comprometiendo muy gravemente sus vidas.

La AME es una de las principales causas genéticas de muerte infantil. Provocada por la falta de un gen SMN1 funcional, las formas más graves de AME provocan una pérdida rápida e irreversible de las neuronas motoras, afectando a las funciones musculares, como la respiración, la deglución y los movimientos básicos. En España, con una cifra en el año 2019 de 360.617 nacidos vivos, se estimaría una cifra de nuevos diagnósticos de unos 36 casos anuales en cualquiera de sus formas de presentación y se calcula que más de 1 de cada 50 habitantes son portadores sanos de la enfermedad y pueden transmitirla.

"Desde que se aprobaron los tratamientos que frenan esta terrible enfermedad, los pacientes con AME nos enfrentamos a una carrera contrarreloj para acceder a ellos. Ganar tiempo a la AME para nosotros significa seguir con vida", afirma Antonio Hitos, presidente de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME). "Poder mantener la movilidad de la mano para conducir nuestra silla de ruedas o comunicarnos por móvil, poder masticar o poder hablar sin agotarnos a los 5 minutos... Es una prioridad facilitar el acceso a los tratamientos tanto a los bebés presintomáticos como los niños, jóvenes y adultos. Cuando las innovaciones en tratamiento no llegan a las personas, es un paso atrás", concluye.

Coincidiendo con la conmemoración del mes de concienciación de la AME durante el mes de agosto, los especialistas en esta patología alzan su voz para solicitar que se implemente la técnica del cribado neonatal para la detección de casos de atrofia muscular espinal en recién nacidos.

"Resulta un método eficaz para una detección precoz de pacientes afectados y puede ayudar a prevenir la pérdida irreversible de neuronas motoras al iniciarse los tratamientos de forma temprana", comenta la Dra. Rocío Calvo, especialista en Neuropediatría del Hospital Materno-Infantil Regional Universitario de Málaga, quien insiste en que acelerar el diagnóstico es fundamental en una patología como la AME.

Recorta tiempo a la AME: para aumentar la visibilidad en la población

Precisamente con el objetivo de concienciar a la sociedad de la importancia de contar con un diagnóstico precoz de la AME y también con el fin de aumentar la visibilidad de esta patología rara y desconocida para la población española y de advertir sobre las señales que pueden indicar la presencia de esta enfermedad, Novartis Gene Therapies se ha asociado con La Vuelta 22, y ambas entidades colaborarán para incrementar la visibilidad de la AME en el marco de la celebración de la competición ciclista: un evento que congrega la atención de millones de espectadores y con el que se persigue poner de relieve la importancia de frenar esta enfermedad.

"La AME es una carrera contra el tiempo, una enfermedad que puede progresar muy rápido si no se presta atención a las señales que pueden advertir de la presencia de esta enfermedad", apunta la neuropediatra Rocío Calvo, que añade: "al prestar atención a los signos que pueden alertar de la presencia de esta enfermedad, tendremos la oportunidad de reducir el tiempo para actuar y tratar a los pacientes. Como en una etapa de contrarreloj, todo el tiempo que ganemos es fundamental".

Para ello, La Vuelta 22 difundirá en sus dos etapas contrarreloj, los días 19 y 30 de agosto, una señal visual que simula una señal de tráfico y en la que se podrá leer el claim "Recorta tiempo a la AME". Esta señal será visible tanto para el público que acuda presencialmente a la salida y meta de las dos pruebas contrarreloj que tendrán lugar durante la competición ciclista por excelencia en España, como también para los espectadores que sigan el evento deportivo desde casa por televisión. Además, durante el día de la contrarreloj individual que se celebra el 30 de agosto entre Elche y Alicante, La Vuelta dedicará un espacio en su web a la atrofia muscular espinal para que todo el que quiera ampliar información sobre esta patología pueda obtenerla por esta vía.

"Estamos muy orgullosos de poder contribuir desde La Vuelta a incrementar la visibilidad de los pacientes que viven día a día con una enfermedad rara como es la atrofia muscular espinal. Es nuestra responsabilidad dar voz a estos pacientes y, con gran satisfacción, nos sumamos a amplificar su mensaje sobre la importancia de recortar tiempo a la AME, una enfermedad devastadora", declara Javier Guillén, director general de La Vuelta, la carrera más importante del calendario ciclista profesional español.

Web para saber más sobre los síntomas tempranos de la atrofia muscular espinal

Para ayudar a las familias y profesionales de la salud a conocer los síntomas tempranos de la atrofia muscular espinal (AME) y saber qué hacer si se detectan, Novartis Gene Therapies ha desarrollado la plataforma online signostempranosame.es, en la que se ofrece información útil y sencilla sobre los signos que pueden alertar a padres, cuidadores y profesionales de un potencial diagnóstico de AME, además de datos de interés sobre la patología, información sobre cribado neonatal o noticias y enlaces de interés acerca de la atrofia muscular espinal.

Acerca de la atrofia muscular espinal (AME)

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente y una de las principales causas genéticas de muerte infantil. Provocada por la falta de un gen SMN1 funcional, las formas más graves de AME provocan una pérdida rápida e irreversible de las neuronas motoras, afectando a las funciones musculares, como la respiración, la deglución y los movimientos básicos. La gravedad varía a lo largo de un espectro de tipos correspondientes al número de copias del gen SMN2 de reserva. La mayoría (>70 por ciento) de los pacientes con dos copias de SMN2 desarrollan el tipo 1, la forma más común que representa el 60 por ciento de los casos.  El tipo 1 es grave y, si no se trata, conduce a la muerte o a la necesidad de ventilación permanente a la edad de dos años en más del 90% de los casos. La mayoría de los pacientes (>80%) con tres copias de SMN2 desarrollan el tipo 2, que representa el 30% de los casos. Si no se trata, los pacientes con el tipo 2 no pueden caminar y necesitarán una silla de ruedas, y más del 30 por ciento morirá a los 25 años. La pérdida de neuronas motoras no puede revertirse, por lo que es imperativo diagnosticar la AME y comenzar el tratamiento, incluyendo los cuidados de apoyo proactivos, lo antes posible para detener la pérdida irreversible de neuronas motoras y la progresión de la enfermedad.

Acerca de Novartis Gene Therapies

Novartis Gene Therapies está reinventando la medicina para transformar la vida de las personas que padecen enfermedades genéticas raras. Utilizando tecnología de vanguardia, estamos trabajando para convertir terapias genéticas prometedoras en tratamientos probados. Contamos con una gran capacidad de fabricación, lo que nos permite llevar la terapia génica a pacientes de todo el mundo con calidad y escala.

Acerca de Novartis

Novartis está reinventando la medicina para mejorar y prolongar la vida de las personas. Como empresa líder mundial en medicamentos, utilizamos tecnologías científicas y digitales innovadoras para crear tratamientos transformadores en áreas de gran necesidad médica. En nuestra búsqueda de nuevos medicamentos, nos posicionamos constantemente entre las principales empresas del mundo que invierten en investigación y desarrollo. Los productos de Novartis llegan a casi 800 millones de personas en todo el mundo y estamos encontrando formas innovadoras de ampliar el acceso a nuestros últimos tratamientos. Alrededor de 110.000 personas de más de 140 nacionalidades trabajan en Novartis en todo el mundo. Más información en www.novartis.com.