Más de 8.000 pacientes piden durante 2021 el diagnóstico de enfermedades genéticas

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica, dependiente del Servicio Murciano de Salud (SMS), ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, atendió el pasado año 10.357 peticiones de 8.694 pacientes, lo que supone un incremento de la actividad del 15,4 por ciento respecto a 2020. Asimismo realizó 14.775 estudios dentro del Programa de Cribado Neonatal, lo que se conoce como 'prueba del talón', en 2021.

Murcia es la comunidad autónoma que más patologías incluye para su detección dentro del Programa de Cribado Neonatal, con 44 en la actualidad. A partir de 2023 se incluirá de forma piloto la hiperplasia suprarrenal congénita y se está estudiando la posibilidad de incluir, además, la atrofia medular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave.

Hay que destacar que el Centro de Bioquímica de la Región también da servicio a la población de Melilla, que no dispone de centro propio. De las muestras de recién nacidos, 853 correspondieron a la ciudad autónoma.

El objetivo de este centro es la detección, diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas, así como la investigación en los campos de la Citogenética, Genética Bioquímica, y Genética Molecular y Genómica, incluido el cáncer hereditario. Constituye el marco de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la Región de Murcia.

El laboratorio de Citogenética ha analizado 2.857 muestras prenatales y postnatales de 2.816 pacientes. Los estudios mediante diagnóstico prenatal molecular se han incrementado un 15 por ciento respecto a 2020, lo que ha permitido analizar alteraciones patogénicas causantes de enfermedad genética en 75 pacientes con sospecha de enfermedad rara.

El laboratorio de Genética Molecular ha atendido 6.051 peticiones correspondientes a 5.153 pacientes y ha realizado 4.435 estudios genéticos específicos (según el motivo de referencia) y 762 estudios genómicos mediante paneles de NGS (tests genéticos que engloban genes implicados en una misma patología), lo que supone un aumento del 23 por ciento de estudios genómicos respecto al año anterior.

Los facultativos del centro colaboran activamente con el Plan Integral de Enfermedades Raras, el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER) y la puesta en marcha del sistema corporativo regional para el almacenamiento de la secuenciación de AND.

CENTRO DE BIOQUÍMICA Y GENÉTICA CLÍNICA REGIONAL

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica, que dirige la doctora Isabel López, es un centro de diagnóstico genético sanitario comprometido en la detección precoz y la prevención e investigación de enfermedades genéticas. Tiene 47 años de experiencia, una plantilla multidisciplinar de 38 profesionales y está acreditado con la normativa internacional ISO 15189.

Este centro reorganiza y optimiza recursos dirigidos al desarrollo de la cartera de genómica, con el objetivo de mejorar la fiabilidad, excelencia y eficiencia de los análisis genéticos y reducir la espera para obtener un diagnóstico. En 2018, el centro incorporó en su oferta de pruebas genómicas un panel de secuenciación masiva para el diagnóstico rutinario de enfermedades raras de mayor demanda en la Región.

La memoria de actividad correspondiente a 2021 se ha editado este año de forma digital, con el fin de favorecer el acceso a su base de datos.

El documento está disponible en la web de Murciasalud y a través de los siguientes enlaces: https://www.dropbox.com/s/kkck6uphy6n3rnp/Memoria%20de%20Actividad%202021%20%28%C3%ADndice%20interactivo%29.pdf?dl=0 y

https://www.dropbox.com/s/3l1hj7rzb2viy9l/Memoria-de-Actividad-2021-_arte-final_.epub?dl=0.